Las pruebas genéticas son pruebas que pueden indicar el riesgo que tiene una mujer de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. Estas pruebas se realizan mediante mapeo de ADN. El cáncer hereditario surge de mutaciones genéticas que pueden transmitirse de antepasados a descendientes. En términos prácticos, esto significa que si una persona tiene un gen con cierta predisposición a desarrollar una enfermedad, sus hijos también correrán un mayor riesgo.
Los genes BCA1 y BCA2 son los encargados de proteger y combatir la acción de los tumores cancerosos en las células. A medida que se producen mutaciones, estos genes se debilitan, provocando debilidad y permitiendo que aparezcan tumores malignos en el cuerpo. Según datos de Instituto Nacional del Cáncer (INCA)De cada diez casos de cáncer de mama, al menos uno está relacionado con genes heredados de generaciones anteriores.
En octubre de 2023, el gobernador del estado de Goiás, Ronaldo Caedo, implementó el proyecto”.Goiás son todos rosados“Que se basa en la ley estatal (20.707/2020) que tiene como objetivo proporcionar pruebas genéticas gratuitas a las mujeres que tienen posibilidades de desarrollar cáncer de mama y ovario hereditario. El estado es proactivo en el cumplimiento de la ley que garantiza a las mujeres el derecho a someterse a ellas. pruebas. Departamento de Salud del Estado (SES-GO)En colaboración con la Universidad Federal de Goiás (UFG), los laboratorios de la universidad se utilizan para analizar muestras de ADN de los pacientes.
Este mes de octubre hay un movimiento de las unidades de salud del estado para crear conciencia sobre el cáncer de mama. Racevel Santos, secretario de Estado de Salud de Goiás, advierte sobre la importancia del diagnóstico precoz. “Cuanto antes una mujer detecte la enfermedad, mayores serán sus posibilidades de tratamiento y recuperación, por lo que la campaña intensifica la necesidad de realizarse el autoexamen mamario y la mamografía”.
a correoel Federación Brasileña de Fundaciones Benéficas para la Salud de la Mama (FEMAMA) Aclarando algunas dudas sobre las pruebas genéticas. vea abajo:
La importancia de las pruebas genéticas
Según la Dra. Mayra Califi, mamóloga y presidenta fundadora de Femama, las pruebas genéticas de línea germinal tienen como objetivo identificar mutaciones en genes específicos, como los genes BRCA1 y BRCA2. “El riesgo de desarrollar cáncer de mama en la población sin mutaciones BRCA es de poco más del 12%. Una mutación en el gen BRCA1 aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de mama en un 85% y cáncer de ovario en un 39%, según el médico, siguiendo un seguimiento genético. Las pruebas son importantes porque, cuando se identifica la mutación, el médico puede tomar medidas preventivas, como quimioprevención, extirpación de mamas y ovarios o vigilancia frecuente para la detección temprana de la enfermedad. En Brasil, desde 2014, los planes de salud están obligados a hacerlo. Realizar pruebas genéticas, según normas técnicas, para la prevención del cáncer de mama, su diagnóstico y tratamiento.
Pruebas genéticas disponibles actualmente y cómo funcionan
El doctor Ricardo Caponero, oncólogo y jefe del consejo técnico científico de Vimama, dice que existen dos tipos de pruebas: la somática, que busca cambios genéticos en el tejido tumoral e intenta encontrar cambios que puedan brindar información diagnóstica, y la de línea germinal, que busca cambios en las células. El sonido. «Las pruebas de línea germinal nos ayudan a identificar personas con riesgo de padecer ciertos tipos de tumores, mientras que las pruebas somáticas nos proporcionan una mejor subclasificación de los tumores».
Acceso y aceptación de pruebas genéticas en Brasil
Los estudios ya han demostrado que la prueba es rentable para el SUS, afirma Alexander Ben, coordinador de relaciones corporativas de Vimama. “De acuerdo a la realidad de cada región se deben determinar criterios de elegibilidad, organización de la línea de atención, asignación de recursos, estructuración del centro de pruebas genéticas y logística de muestras para la realización de las pruebas”, destaca el especialista. El estado de Goiás ha sido líder en el país en términos de implementar legislación que limita el acceso al examen genético para mujeres que tienen una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y cáncer primario de ovario debido a antecedentes familiares.
*Pasante bajo la supervisión de Ronier Nunes
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